Descubren genes de la preeclampsia

Científicos en Estados Unidos identificaron los errores genéticos que incrementan el riesgo de que una mujer embarazada desarrolle el potencialmente letal trastorno de preeclampsia.

Esta enfermedad, que provoca un incremento en la presión arterial y un aumento de proteínas en la orina, afecta a a una de cada 10 mujeres embarazadas.

Los científicos de la Universidad de Washington, en San Louis, encontraron que algunos de estos casos están vinculados a defectos en el ADN, dice el estudio publicado enPLoS Medicine.

Según los investigadores, el avance podría conducir en el futuro a nuevos tratamientos o análisis para identificar a las mujeres que están en riesgo del trastorno.

La preeclampsia es la complicación más común y peligrosa que ocurre en el embarazo y si no se diagnostica y trata rápidamente puede poner en riesgo de muerte tanto al feto como a la madre.

La enfermedad es el resultado de problemas en la placenta, la encargada de llevar oxígeno y nutrientes al bebé. Si no se le trata puede provocar convulsiones, derrame cerebral, lesiones renales y hepáticas, problemas respiratorios y muerte del feto y la madre.

Vínculo genético

Los investigadores analizaron ADN de más de 300 mujeres embarazadas.

Sesenta de las mujeres estaban sanas pero fueron hospitalizadas debido a que habían desarrollado preeclampsia severa.

Las otras 250 mujeres estaban internadas por otras complicaciones de salud, y entre éstas, 40, también desarrollaron preeclampsia.

Los análisis de ADN revelaron errores genéticos en cinco de las mujeres del grupo de 60 pacientes sanas y en siete de las 40 pacientes clasificadas con "embarazo de alto riesgo" que desarrollaron preeclampsia.

Los científicos descubrieron que los genes en los cuales se identificaron estos errores, llamados MCP, factor I y factor H, juegan un papel en la regulación de la respuesta inmune y creen que esto podría explicar su posible vínculo con la preeclampsia.

Entre las mujeres que participaron en la investigación, 250 sufrían algún tipo de enfermedad autoinmune, como lupus.

Hace tiempo que los científicos sospechaban que algunos problemas del sistema inmune podían provocar muchos casos de preeclampsia debido a que las mujeres que sufren enfermedades autoinmunes tienen más riesgo de desarrollar la enfermedad.

"Ahora necesitaremos confirmar este vínculo en un estudio más amplio" afirma el doctor John Atkinson, quien dirigió el estudio.

"Y si confirmamos estos resultados quizás será posible desarrollar mejores formas de identificar y tratar a las mujeres en riesgo de preeclampsia" agrega.

Los investigadores planean ahora estudiar a más mujeres embarazadas y el papel de otros genes en el trastorno.

Tal como señala el profesor Basky Thilaganathan, especialista en medicina fetal del Real Colegio de Obstetras y Ginecólogos del Reino Unido, "este trabajo muestra una asociación".

"Como mucho estos genes podrían identificar entre 10 y 15% de casos de preeclampsia, y aunque su importancia relativa no es sensacional, este avance nos permitirá estudiar nuevos tratamientos para prevenir o retrasar la aparición de preeclampsia e identificar a las mujeres que necesitan ser vigiladas", agrega el experto.

La preeclampsia por lo general se desarrolla en la 20a semana de embarazo. Además de los niveles peligrosamente altos de presión arterial, provoca un incremento de proteínas en la orina, dolor de cabeza, inflamación de manos y rostro de la madre.

Hasta ahora el único tratamiento disponible es la inducción del parto, lo cual puede ser fatal para el feto si la preeclampsia aparece en etapas muy tempranas del embarazo.

En el estudio también participaron científicos del Colegio Médico Weill Cornell, la Univerisdad de Utah en Salt Lake City, en Estados Unidos, la Universidad de Newcastle, Inglaterra y el Hospital Georges Pompidou, en París.

La obesidad de las madres podría conducir a la infertilidad de las hijas, ASOCIADO A NIVELES BAJOS DE LA HORMONA GRELINA

La obesidad de las madres podría conducir a la infertilidad de las hijas, según sugiere un estudio de la Escuela de Medicina de la Universidad de Yale en New Haven (Estados Unidos) que se publica en la revista 'Endocrinology'. Los investigadores señalan que los niveles de la hormona grelina son bajos en las mujeres obesas y el estudio muestra que los ratones cuyas madres tenían niveles bajos de la hormona eran menos fértiles debido a un defecto en la implantación.

   Las hormonas implicadas en el equilibrio de la energía y el metabolismo, como la grelina, han mostrado regular el funcionamiento reproductivo en animales y humanos. Sin embargo, el papel de la grelina en el desarrollo del tracto reproductivo en los humanos continúa sin aclararse. El estudio actual examinó el efecto de la deficiencia en grelina sobre el programa de desarrollo de la fertilidad femenina.

   Según explica Hugh Taylor, director del estudio, "aunque nuestro estudio se realizó en ratones, creemos que nuestros descubrimientos tienen implicaciones significativas para las mujeres. Nuestros resultados sugieren que los niveles bajos de grelina podrían programar el desarrollo del útero en las hijas de las mujeres obesas. Estas mujeres podrían entonces ser menos fértiles de adultas".

   En este estudio, los investigadores observaron que los ratones hembra nacidos de ratones con deficiencias en grelina tenían una menor fertilidad y producían menores camadas que los ratones nacidos de ratones con niveles normales de grelina.

   Los ratones expuestos a la deficiencia en grelina en el útero mostraron alteraciones en la expresión genética uterina que conducían a una implantación de los embriones alterada y consecuentemente a una fertilidad más baja

Cuando quedar embarazada es una batalla

A menudo embarazarse no es tan sencillo como parece. Las estadísticas muestran que un 25% de las parejas tienen problemas para concebir.

Sin embargo, las investigaciones sobre fertilidad han avanzado enormemente y hoy se cuenta con pruebas y estudios para detectar cuál podría ser la dificultad por la cual no ocurre un embarazo y qué hacer para superarlo.

Hay varios factores que pueden influir en la fertilidad, como edad, problemas de ovulación, trastornos del esperma o lesiones en las trompas de falopio.

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¿Cuándo consultar al especialista?

Tal como le explica a la BBC Heather Welford, especialista de la ONG National Childbirth Trust del Reino Unido, si usted ha estado tratando de embarazarse y no ha tenido éxito o está preocupada, lo mejor es consultar a su médico.

"Su médico deseará conocer detalles sobre su historial médico, como sus menstruaciones, cuándo comenzaron y cuán regulares son", dice la experta.

"También le preguntará sobre embarazos previos o si ha sufrido una infección pélvica o una infección sexualmente transmitida".

Lo más probable es que el médico lleve a cabo exámenes, que incluirán una palpación interna, y la someta a análisis de sangre para revisar su conteo sanguíneo y sus niveles hormonales.

También su pareja podría ser sometida a pruebas, que incluirán tomar una muestra de semen para análisis.

El siguiente paso será derivarlos a una clínica especializada. En el Reino Unido, este proceso se lleva a cabo cuando la pareja ha estado tratando de concebir sin éxito durante al menos 18 meses.

¿Qué puede hacer el especialista?

La clínica especializada en medicina reproductiva se encargará de investigar la causa de su infertilidad.

Los problemas de fertilidad pueden deberse a la edad o trastornos de esperma.

El tratamiento que se le ofrezca dependerá de esa causa y puede variar desde terapias hormonales y uso de esperma u óvulos donados, hasta técnicas de reproducción asistida como fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés) o inyección intercitoplasmática de espermatozoide (ICSI).

Para las mujeres que no están ovulando, el primer tratamiento pueden ser los fármacos para estimular la ovulación que funcionan de la misma forma que las hormonas, estimulando a los ovarios para que liberen óvulos.

Este método a menudo ayuda a la concepción después de unos meses y no son necesarias más intervenciones.

Y estos son los mismos fármacos que utilizan para la inducción de ovulación en tratamientos más complicados, como la IVF.

¿Qué son la IVF y la ICSI?

La fertilización in vitro involucra la extracción de óvulos de los ovarios de la mujer para combinarlos en una probeta del laboratorio, ya sea con el esperma de su pareja o de un donante.

Si los óvulos resultan fertilizados con éxito se vuelven a implantar en el útero.

"Éste es un tratamiento muy exigente para la pareja", dice Heather Welford.

"Sólo una de cada tres mujeres logra embarazarse con el primer ciclo de IVF. Y algunos de estos embarazos se perderán en las primeras etapas de la gestación", agrega.

Uno de los tratamientos utilizados para reproducción asistida es la fertilizaciónin vitro.

"A menudo se requieren varios ciclos de IVF para poder lograr un embarazo exitoso. Y aun así, no todas las parejas tienen éxito a pesar de someterse a numerosos intentos", dice la experta.

La ICSI (inyección intercitoplasmática de espermatozoide) a menudo se recomienda a las parejas que no tuvieron éxito con la IVF.

Este tratamiento involucra inyectar un solo espermatozoide en el óvulo y, si se logra desarrollar un embrión sano se implanta en el útero, igual que con la IVF.

El problema es que estos tratamientos, como son muy costosos, son muy limitados en muchos países.

Un solo ciclo de IVF en una clínica privada del Reino Unido puede costar US$5.000.

En América Latina, las regulaciones varían de país a país y no todos los servicios de salud ofrecen la fertilización de forma gratuita o, si lo hacen, se limita el número de ciclos, por lo general a tres, a los que puede ser sometida una mujer.

También hay otros tratamientos, con menos tasas de éxito que la IVF, como la inseminación artificial o la transferencia intratubaria de gametos, que a menudo se ofrece a las parejas cuya IVF fracasa.

¿Derecho humano?

Se ha abogado para que la reproducción asistida sea un derecho universal, pero lo cierto es que las parejas que tienen problemas de fertilidad enfrentan enormes desafíos en todo el mundo.

No sólo por las enormes diferencias en la accesibilidad a estos tratamientos entre un país y otro, sino por el estricto control que muchos países siguen ejerciendo en los métodos de reproducción asistida.

Sólo una de cada tres mujeres logra embarazarse con el primer ciclo de IVF. Y algunos de estos embarazos se perderán en las primeras etapas de la gestación

Heather Welford, National Childbirth Trust

Un estudio del 2010 de la Federación Internacional de Sociedades de Fertilidad (IFFS, por sus siglas en inglés) encontró que muchos países católicos siguen teniendo estrictos controles sobre el uso de embriones y, por lo tanto, sobre los tratamientos de fertilidad.

La Iglesia Católica declaró en 1987 que "la IVF era ilícita" y, como resultado, países como Costa Rica han declarado que la IVF es inconstitucional porque "el embrión es una persona desde el momento de la concepción".

Tal como señala el profesor Ian Cooke, director de educación de la IFFS, "lo que es considerado aceptable varía de país a país".

"Estas enormes diferencias en la práctica clínica no ocurren en otros campos de la medicina, lo que indica que el control de lo que debe permitirse está en manos de las actitudes sociales o religiosas, más que de la mejor práctica de la medicina".

En América Latina sólo Chile, Cuba, México y Venezuela cuentan con guías específicas sobre cómo y cuándo utilizar técnicas de reproducción asistida. Otros países de la región las utilizan "a discreción".

"Lo cierto -como señala Heather Welford- es que someterse a un tratamiento de fertilidad, cualquiera que sea, es una experiencia cargada de emociones y dificultades".

"De manera que es importante buscar ayuda y aprovechar todo el apoyo que se le brinde".